Varón de 17 años, es atendido en Urgencias por un cuadro de dolor lumbar derecho irradiado a flanco. En la radiografía simple se observa una imagen radiolúcida sobre la silueta renal de aproximadamente 2,5cm. El sedimento de orina tiene un pH de 6, y se visualizan >50 hematíes por campo y cristales aislados de aspecto hexagonal. Señale la INCORRECTA:
1) Un test colorimétrico en orina nos puede confirmar el diagnóstico
2) Las medidas profilácticas fundamentales son la hidratación y alcanización de la orina.
3) El tratamiento farmacológico se basa en la formación de complejos solubles con la porción de sulfuro compuesto
4) El resultado de la LEOC es óptimo
5) Probablemente se requieran medidas adyuvantes endourológicas, como la quimiólisis por irrigación.
El cuadro clínico parece corresponder a un cólico renal, secundario a una posible litiasis (2,5 cm) de cistina. Los datos que se indican para poder sospechar la composición, son el pH urinario ácido (6), la forma hexagonal de los cristales (también podrían decir en prismas o láminas), su radiopacidad y la reacción de nitroprusiato sódico en orina positiva. La litiasis de cistina representa el 1-3% de todas las etiologías. Su frecuencia es similar en ambos sexos. La cistinuria consiste en un trastorno autosómico recesivo en el que existe un defecto de absorción a nivel intestinal y tubular proximal de los aminoácidos dibásicos (cistina, ornitina, lisina y arginina “COLA”). La litiasis de cistina es la única manifestación clínica de este defecto. El tratamiento consiste básicamente en la hidratación abundante, la alcalinización urinaria y uso de D-penicilamina (esta muchas veces es muy mal tolerada por los pacientes). El tratamiento mediante litotricia extracorpórea mediante ondas de choque (LEOC) no obtiene buenos resultados (respuesta 4 falsa).